Contacte:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791

Malaltia renal poliquística autosòmica recessiva: millora de la funció renal

Bettina M. Bosch et al

Cistanchedeserticolaimpedeixmalaltia de ronyó

Una nena amb malaltia renal poliquística neonatal severa va tenir un augment considerable de la taxa de filtració glomerular durant 3 anys, cosa que demostra que cal precaució pel que fa al pronòstic.

Presentem el cas d'una nena turca de 3-anys ambMalaltia renal poliquística autosòmica recessiva (ARPKD). After a pregnancy without medical follow-up, the neonate presented with oliguria, grossly distended ab[1]domen, and severe pulmonary hypoplasia, necessitating artificial ventilation for 21 days. Ultrasonography showed enlarged kidneys (volume >85 ml, >percentil 97), i les característiques ecogràfiques típiques de l'ARPKD (deformació quística, imatge "sal i pebre"). L'absència de malaltia renal a la família (ronyons dels pares ecogràficament normals), estava en línia amb el diagnòstic d'ARPKD (consanguinitat negada pels pares). A l'edat d'1 mes, la creatinina sèrica era de 2,0 mg/dl i la taxa de filtració glomerular (TFG) d'11 ml/min per 1,73 m² (as estimated by the Schwartz formula; Fig. 1). Urinary output exceeded 2 ml/kg per h by the age of 4 weeks and remained normal. Hypertension was treated with nifedipine, propranolol, furosemide, and captopril. After discharge at the age of 4 months, the girl was readmitted almost monthly because of severe vomiting and diarrhea, causing failure to thrive and growth retardation in spite of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) performed at the age of 14 months (Fig. 1). As conservative treatment could not control the failure to thrive, peritoneal dialysis was initiated at the age of 17 months (serum creatinine >3.0 mg/dl, GFR 16 ml/min per 1,73 m²; Fig. 1). L'augment de pes es va obtenir després de l'inici de la teràpia de substitució renal (1 kg en 1 any). A l'edat de 29 mesos, el catèter de diàlisi es va explantar a causa d'una infecció bacteriana persistent i peritonitis. A l'edat de 30 mesos, la GFR era de 24 ml/min per 1,73 m², 4 mesos després 31 ml/min per 1,73m²(Fig. 1). La GFR es va mantenir estable durant un 1-any (28–31 ml/min per 1,73 m², creatinina sèrica 1,6–1,9 mg/dl; Fig. 1). A les visites de seguiment, la noia es trobava en bon estat clínic. Va tenir un creixement corporal juntament amb el 3r percentil (inici de la teràpia amb hormona de creixement humana recombinant als 33 mesos; Fig. 1).

ARPKD (Malaltia renal poliquística autosòmica recessiva)és una malaltia quística hereditària amb una incidència estimada d'1:10.000 a 1:55.000, que afecta sempre tant els ronyons com el fetge en un grau variable [6]. El curs clínic pot ser molt greu i alguns d'aquests pacients moren a l'úter o després del naixement. Tanmateix, per als nens que sobreviuen al període neonatal, s'observa un resultat clínic raonable amb un pronòstic just pel que fa a la supervivència i la funció renal [2, 4, 6]. Les característiques clíniques típiques de l'ARPKD (Malaltia renal poliquística autosòmica recessiva)són insuficiència renal crònica, hipertensió [1], retard del creixement, infeccions del tracte urinari i hipertensió portal [2, 4, 6]. El diagnòstic d'ARPKD(Malaltia renal poliquística autosòmica recessiva)es basa en resultats ecogràfics, antecedents familiars i signes de fibrosi hepàtica [1, 3]. Tanmateix, la patologia hepàtica no és obligatòria per al diagnòstic d'ARPKD(Malaltia renal poliquística autosòmica recessiva)[6]. El gen poliquístic del ronyó i la malaltia hepàtica 1 (PKHD1) es mapeja al cromosoma 6p21.1-p12 i codifica per a una proteïna anomenada poliductina [3, 5]. Les mutacions de PKHD1 semblen ser les responsables de la forma severa típica d'ARPKD(Malaltia renal poliquística autosòmica recessiva) [3].

En el cas present, el nen presentava inicialment manifestacions renals i pulmonars greus, que semblaven implicar un mal pronòstic. Tanmateix, després de la recuperació de la producció urinària i la funció pulmonar, podria ser donada d'alta a casa. Les complicacions gastrointestinals dels mesos següents van ser molt probablement causades per la urèmia, possiblement accentuada per la mida dels ronyons.

El fracàs resultant de prosperar va presentar una clara indicació clínica per iniciar la teràpia de diàlisi. Sorprenentment, després d'interrompre la teràpia de diàlisi a causa d'una infecció per catèter, la seva condició clínica i la seva funció renal s'havien estabilitzat. Segons Cole et al. [1], valors d'eliminació de creatinina de la majoria dels pacients amb ARPKD(Malaltia renal poliquística autosòmica recessiva)mostren nivells estables o fins i tot en augment durant els primers 36 mesos de vida,

i estan en el mateix rang que el nostre pacient (30–40 ml/min per 1,73 m2). Per estimar l'aclaració de creatinina, el càlcul de la GFR amb la fórmula de Schwartz es considera un mètode precís, especialment per als nadons [6]. En aquest cas, la teràpia de diàlisi va ser una mesura beneficiosa per superar els símptomes urèmics, quan la gestió conservadora va resultar insuficient.

Nens amb diagnòstic perinatal d'ARPKD(Malaltia renal poliquística autosòmica recessiva)i la seqüència de Potter pot tenir un mal resultat. No obstant això, els nens que sobreviuen al període neonatal semblen mostrar un resultat clínic raonable com en el cas del nostre pacient.

En conjunt, el pronòstic s'ha de fer amb precaució, fins i tot en nens que presenten una seqüència de Potter.

De: 'Malaltia renal poliquística autosòmica recessiva millora de la funció renal' de Bettina M. Bosch et al

----Eur J Pediatr (2003) 162: 438–439 DOI 10.1007/s00431-003-1189-8

Referències

1. Cole BR, Conley SB, Stapleton FB (1987) Poliquísticmalaltia de ronyóen el primer any de vida. J Pediatr 111: 693–699
2. Kaplan BS, Fay J, Shah V, Dillon MJ, Barratt TM (1989) Malaltia renal poliquística autosòmica recessiva. Pediatr Nephrol 3: 43–49
3. Onuchic LF, Furu L, Nagasawa Y, Hou X, Eggermann T, Ren Z, Bergmann C, Senderek J, Esquivel E, Zeltner R, RudnikSchoneborn S, Mrug M, Sweeney W, Avner ED, Zerres K, Guay-Woodford LM, Somlo S, Germino GG (2002) PKHD1, el gen 1 del ronyó poliquístic i de la malaltia hepàtica, codifica una nova proteïna gran que conté múltiples dominis de factor de transcripció de plexina semblants a immunoglobulines i repeticions de beta-hèlix 1 paral·leles. Am J Hum Genet 70: 1305–1317
4. Roy S, Dillon MJ, Trompeter RS, Barratt TM (1997) Malaltia renal poliquística autosòmica recessiva: resultat a llarg termini dels supervivents neonatals. Pediatr Nephrol 11: 302–306
5. Zerres K, Mu¨ cher G, Bachner L, Deschennes G, Eggermann T, Ka¨ a¨ ria¨ inen H, Knapp M, Lennert T, Misselwitz J, von Muhlendahl KE, Neumann HPH, Pirson Y, Rudnik-Scho ¨ neborn S, Steinbicker V, Wirth B, Scha¨ rer K. (1994) Mapping of the gene forAuMalaltia renal poliquística tosòmica recessiva(ARPKD) al cromosoma 6p21-cen. Nat Genet 7: 429–432
6. Zerres K, Rudnik-Scho¨ neborn S, Deget F, Holtkamp U, Brodehl J, Geisert J, Scha¨ rer K and the Arbeitsgemeinschaft fu¨ r Pa¨ diatrische Nephrologie (1996)Malaltia renal poliquística autosòmica recessivaen 115 nens: presentació clínica, curs i influència del gènere. Acta Pediatr 85: 437–445