Malaltia poliquística del ronyó(PKD) és un trastorn genètic en el qual els quists es formen principalment als ronyons, fent que s'ampliïn i perdin funció amb el temps. Els quists són sacs arrodonits i no cancerosos que contenen líquid. Els quists varien de mida i poden créixer molt grans. Múltiples quists o quists grans poden danyar els ronyons. La malaltia renal poliquística també pot provocar que es desenvolupin quists al fetge i altres parts del cos. Aquesta malaltia pot provocar complicacions greus, com ara hipertensió arterial i insuficiència renal.

La poliquística renal és una malaltia congènita que pot provocar que es desenvolupin múltiples quists plens de líquid als ronyons. Aquesta condició pot causar una varietat de símptomes, com ara pressió arterial alta, dolor d'esquena o lateral, hematúria, sensació de plenitud a l'abdomen, abdomen engrandit a causa dels ronyons engrandits, mals de cap, càlculs renals, insuficiència renal i infeccions del tracte urinari. Si teniu algun d'aquests símptomes, és important consultar un metge perquè la malaltia poliquística renal no tractada pot comportar complicacions greus.

Els gens anormals poden causar malaltia renal poliquística, la qual cosa significa que en la majoria dels casos, la malaltia transcorre en famílies. De vegades, les mutacions es produeixen espontàniament, de manera que cap dels pares té una còpia del gen mutat.

Els dos tipus principals de malaltia renal poliquística són causades per diferents defectes genètics:

1. Malaltia poliquística renal autosòmica dominant(ADPKD). els signes i símptomes de l'ADPKD solen aparèixer entre les edats de 30 - 40. En el passat, aquest tipus es coneixia com a malaltia renal poliquística de l'adult, però els nens també poden desenvolupar aquesta malaltia. Es pot transmetre a un fill si un dels pares té la malaltia. Si un dels pares té ADPKD, cada nen té un 50 per cent de possibilitats de desenvolupar la malaltia. Aquest tipus representa la majoria dels casos de malaltia renal poliquística.

2. Malaltia renal poliquística autosòmica recessiva(ARPKD). Aquest tipus és molt menys comú que l'ADPKD. Els signes i símptomes solen aparèixer poc després del naixement. De vegades, els símptomes no apareixen fins a la infància o l'adolescència. Els dos pares han de tenir el gen anormal per heretar la malaltia. Si els dos pares porten el gen de la malaltia, cada nen té un 25 per cent de probabilitats de desenvolupar la malaltia.

Feu clic aquí per saber-hoBeneficis de Cistancheiquè és la Cistanche tubulosa

Demana més:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

Quistes renalsSón entitats comunes que van des de clínicament insignificants fins al desenvolupament d'insuficiència renal. Poden ser troballes accidentals aïllades, tenir un component genètic o formar part d'una síndrome de malaltia amb manifestacions extrarenals, com ara aneurismes cerebrals, cardiopaties valvulars, diverticles colònics i quists extrarenals.Malaltia poliquística renal autosòmica dominant(ADPKD) és la malaltia renal quística més freqüent en adults, que sovint es manifesta amb nombrosos quists i afectació simètrica d'ambdós ronyons. L'ADPKD es classifica com a filariosi i el 50% dels casos progressarà cap a insuficiència renal i insuficiència renal terminal. En alguns casos, l'ADPKD pot ser unilateral o es classifica com una entitat completament separada anomenada malaltia renal poliquística atípica o cistectomia renal unilateral. La malaltia renal poliquística atípica no es pot distingir de la bilateral típicamalaltia poliquística del ronyó(PKD) per imatge o histologia. Es considera benigne, no se sap que tingui manifestacions extrarenals, no progressa cap a insuficiència renal i no té predisposició genètica coneguda.

Malaltia poliquística renal atípica(APKD) és una malaltia rara i benigna que no es pot distingir de la malaltia renal poliquística autosòmica dominant (ADPKD) en imatges i histologia, però actualment es considera una malaltia completament separada. Es pot diferenciar de l'ADPKD de diverses maneres. L'APKD és benigna, no progressiva, sense manifestacions extrarenals i es considera una malaltia no genètica, mentre que l'ADPKD és una malaltia simètrica, bilateral i monogènica. A la literatura s'ha informat d'ADPKD unilateral, però és extremadament rara. A diferència de l'ADPKD i algunes altres malalties poliquístiques del ronyó, els quists extrarenals no es veuen a l'APKD, que s'ha descrit com a múltiples quists que impliquen tot el ronyó o regions específiques del ronyó amb parènquima normal entremig.

Suplement de Cistanche

La patogènesi no està clara, però hi ha hipòtesis que pot sorgir de mutacions somàtiques que impliquen el parènquima renal. Actualment es considera que l'ADPKD és una ciliopatia. En aquestes malalties, les mutacions o delecions en gens que alteren l'estructura i/o la funció dels cilis primaris (immòbils) del renal (i en alguns casos del conducte biliar), les cèl·lules tubulars donen lloc a una expansió quística d'aquestes estructures. Els quists renals associats amb ADPKD que es presenten tant com a quists corticals com medul·lars a la ubicació són generalment simples i solen augmentar de mida i nombre amb el temps.

Concretament, en l'ADPKD, les mutacions en dos gens, PKD1 i PKD2 donen lloc a la supressió de les proteïnes de membrana policistina-1 i policistina-2, respectivament. Aquestes proteïnes són normalment responsables de les activitats de regulació de líquids dins dels cilis primaris del ronyó, i la seva absència és una de les principals causes de formació de quists, a més d'altres factors locals o somàtics. Les mutacions PKD1 i PKD2 causen fins a un 85% i un 15% de l'ADPKD, respectivament, i aproximadament el 5% -15% dels casos són causats per mutacions de novo disseminades sense antecedents familiars identificables. S'especula que aquests casos difosos de PKD poden donar lloc a casos "atípics", com els casos d'APKD que es presenten aquí. Alguns d'aquests casos es deuen a mutacions en la via de biosíntesi de proteïnes al reticle endoplasmàtic.

efectes de l'extracte de Cistanche

Altres casos de PKD, en pacients sense mutacions detectables, es consideren deguts a quimerisme somàtic. El quimerisme és l'aparició de 2 poblacions cel·lulars genèticament diferents dins d'un individu a causa de mutacions somàtiques durant l'embriogènesi. Aquestes mutacions poden implicar línies de cèl·lules germinals i/o cèl·lules somàtiques. Es creu que el quimerisme somàtic és responsable dels patrons d'imatge renal atípics en casos de PKD, inclosos els patrons asimètrics, unilaterals i desequilibrats. els pacients amb APKD poden presentar símptomes com hematúria o mal d'esquena, però els pacients solen estar asimptomàtics i es troben quists de manera incidental. generalment, els quists tendeixen a afectar el pol renal localment, mentre que l'afectació de tot el ronyó és rara.

L'APKD afecta principalment només 1 ronyó, però s'han informat alguns casos amb alguns quists al ronyó contralateral, com en el nostre cas. Alguns casos atípics poden desenvolupar un patró bilateral. En aquest article, informem d'un cas rar d'APKD. Tot i que el curs de la malaltia és benigne des de la literatura actual, encara és un diagnòstic important per reconèixer els metges. Com s'ha esmentat anteriorment, el seguiment regular pot ser beneficiós per als pacients, ja que s'han informat casos de PKD atípica que progressen a PKD bilateral.

Beneficis de l'extracte de Cistanche tubulosa

Si teniu una malaltia renal poliquística i esteu pensant a tenir fills, un assessor genètic us pot ajudar a avaluar el risc de transmetre la malaltia a la vostra descendència. Mantenir els ronyons tan sans com sigui possible pot ajudar a prevenir algunes de les complicacions d'aquesta malaltia. Una de les maneres més importants de protegir els ronyons és controlar la pressió arterial.

En general, la clau per mantenir la pressió arterial estable és prendre els seus medicaments amb regularitat segons les indicacions del seu metge i mantenir una dieta saludable que inclogui poca sal i una dieta rica en fruites, verdures i cereals integrals. A més, mantenir un pes adequat, deixar de fumar, fer exercici regularment i limitar el consum d'alcohol també són importants per controlar la pressió arterial, i es recomana almenys 30 minuts setmanals d'activitat física d'intensitat moderada. Si teniu pressió arterial alta, us recomanem que seguiu les recomanacions anteriors i que us mesureu la pressió arterial amb freqüència per assegurar-vos que manteniu un estil de vida saludable.

REFERÈNCIES

[1] Ma M. Cilia i malaltia poliquística renal. Semin Cell Dev Biol 2021;110:139–48.

[2] Neyaz Z, Kumar S, Lal H, Kapoor R. Localized cystic disease of the kidney: A rare entity. J Radiol Case Rep 2012;6:29–35.

[3] Darmadi D, Ruslie RH, Siregar NQ, Theo D, Anas S. Malaltia quística renal unilateral: informe d'un cas i revisió de la literatura. Maced J Med Sci 2020;8(C):160–3.

[4] Jeong GH, Park BS, Jeong TK, Ma SK, Yeum CH, Kim SW, et al. Malaltia renal poliquística autosòmica dominant unilateral amb agenesia renal contralateral: relat d'un cas. J Korean Med Sci 2003;18:284–6.

[5] Tandon A, Qureshi MS, Ahmad I, Singh UR, Bhatt S. Malaltia renal poliquística autosòmica dominant unilateral amb carcinoma de cèl·lules renals coexistent: una entitat rara. Egypt J Radiol Nucl Med 2018;49(1):245–8.

[6] Choh NA, Rashid M. Malaltia quística renal unilateral. Indian J Nephrol 2010;20(2):116–17.

[7] Aldan JT, Kagan I. Malaltia quística renal unilateral. Proc UCLA Health 2019;23.

[8] Smyth B, Coleman P. Localized cystic disease of the kidney: informe de cas i revisió de la literatura. CEN Case Rep 2014;3(2):198–201.

[9] Baradhi KM, Abuelo GJ. Malaltia quística renal unilateral. Kidney Int 2012;81(2):220.

[10] Dillman JR, Trout AT, Smith EA, Alexander J, Towbin AJ. Trastorns quístics renals hereditaris: imatges dels ronyons i més enllà. RadioGraphics 2017;37:924–46.

[11] Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Malaltia renal poliquística autosòmica dominant. Lancet 2007;369:1287–301.

[12] Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. Coneixements sobre la malaltia renal poliquística autosòmica dominant a partir d'estudis genètics. CJASN 2021;16.

[13] Slywotzky CM, bosnià MA. Malaltia quística localitzada del ronyó. AJR Am J Roentgenol 2001;176(4):843–9.

[14] Hwang DY, Ahn C, Lee JG, Kim SH, Oh HY, Kim YY, et al. Malaltia quística renal unilateral en adults. Nephrol Dial Transplant 1999;14(8):1999–2003.