La malaltia quística renal (RCD) pot ocórrer en una varietat de condicions i manifestar-se a l'úter, durant la infància o durant la infància i l'adolescència. En general, la incidència d'RCD pot variar des de 0,44 casos/10,000 naixements en la malaltia renal poliquística hereditària d'inici neonatal fins a 4,1 casos/10,000 naixements en el ronyó quístic esporàdic malaltia. Alguns ECR amenacen la vida i poden progressar cap a una malaltia renal crònica (ERC) i una malaltia hepàtica. Atesa la prevalença i les complicacions greus d'aquestes malalties en poblacions vulnerables, és fonamental que els proveïdors d'atenció mèdica identifiquin aquestes malalties precoçment i proporcionin una gestió eficaç.

Els RCD es poden agrupar conceptualment de diverses maneres. La classificació de Liapis i Vinyes és el sistema més esmentat utilitzat per organitzar els RCD. Alternativament, podem distingir entre ECR hereditaris i esporàdics, o entre displàsia i ciliopaties, aquestes últimes inclouen les malalties fibroquístiques hepatorrenals (HRFCD). En general, els RCD hereditaris són una causa freqüent d'insuficiència renal pediàtrica. Els membres més destacats del RCD són la malaltia renal poliquística autosòmica recessiva (ARPKD), la malaltia renal poliquística autosòmica dominant (ADPKD), la malaltia renal quística glomerular, la síndrome de Bardet-Biedl (BBS), la nefritis (NPHP) i el factor nuclear hepatòcit {{1} nefropatia }beta (HNF1-). Alguns ECR que es presenten en nounats no són hereditaris, sinó hereditaris esporàdicament, com ara el ronyó displàstic multiquístic (MCDK), el diverticle del calze (CD) i els quists renals simples i complexos. A més, la displàsia renal s'ha associat a diverses síndromes genètiques com la síndrome de Merkel-Gruber (MKS), anomalies cromosòmiques com la trisomia 18, defectes vertebrals-atresia anal-defectes cardíacs-fístula traqueoesofàgica-anomalies renals-anomalies de les extremitats (VACTERL). ), displàsia renal-hepàtic-pancreàtica (RHPD) i trastorns esplènics.

Hi ha un currículum bàsic que posa èmfasi en els problemes relacionats amb el diagnòstic i la gestió, inclosa l'atenció perinatal i l'assessorament prenatal per a MCDK, displàsia quística, nefropatia HNF1-beta, trastorns de l'espectre de Zellweger, CD, ARPKD, ADPKD, NPHP pediàtric, BBS i MKS.

Feu clic aquí per obtenir què és Cistanche tubulosa i els beneficis de Cistanche per al ronyó

Desenvolupament renal i avaluació prenatal de les malalties quístiques renals

La formació de l'aparell urinari comença a la tercera setmana d'embaràs, durant el substitut cervical, que condueix al desenvolupament del ronyó mitjà. Els conductes mesonèfrics formen el sistema de recollida de l'urèter i la pelvis renal, fent orina a les 16 setmanes. A les 9 setmanes de gestació, la bufeta fetal és visible a l'ecografia i a les 11-12 setmanes es poden identificar els ronyons fetals (estructures ovals hiperecoiques). En contrast amb el fetge i la melsa, l'ecogenicitat dels ronyons disminueix al llarg de la gestació, presentant una típica diferenciació corticomedul·lar en néixer. A menys que estiguin afectats per anomalies renals fetals, els ronyons continuaran creixent amb normalitat amb l'edat.

Les malformacions renals poden variar en aspecte i gravetat i poden variar en funció del nombre de nefrones presents, desaparegudes o duplicades; si es troben en una ubicació normal o a la pelvis; si són petits o grans, i si són hipoecoics o hiperecoics. Aquestes anomalies poden ser evidents a l'examen inicial o poden evolucionar durant l'embaràs. L'ecografia prenatal és una eina eficaç per detectar malformacions renals greus i mortals. L'ecografia ha de descriure la mida, la ubicació i l'ecogenicitat dels ronyons. Les ecografias renals solen avaluar-se en 2 plans, sagital (per avaluar el creixement) i transversal (per avaluar la pelvis renal), i se situen entre l'artèria umbilical i la vena. A més, la imatge de la bufeta s'ha de realitzar a partir de les 13 setmanes, requerint que el pacient tingui una bufeta intacta per a la visualització (la bufeta s'omple cada 30 minuts).

La malaltia quística és una de les malformacions renals més freqüents. És útil utilitzar el nombre i la mida dels quists per determinar l'abast de la afectació renal mentre es descriuen les àrees normals dels dos ronyons que no estan implicades. Una pelvis renal dilatada és una troballa comú i es pot convertir en hidronefrosi. El grau de la hidronefrosi es basa en la gravetat i el grau IV és similar al MCDK. En presència d'obstrucció de la sortida de la bufeta, l'amniocentesi pot ser útil per avaluar la funció renal fetal. La ressonància magnètica fetal (MRI) s'ha de tenir en compte en determinats casos d'ecogenicitat dels ronyons.

Extracte de Cistanche

Proves genètiques i assessorament prenatal

Quan s'identifiquen anomalies renals a l'ecografia prenatal, s'ha de proporcionar assessorament prenatal al neonatòleg, especialista en medicina maternofetal i genetista. L'assessorament ha d'incloure resultats d'ecografia, antecedents familiars i qualsevol informació sobre el pronòstic i la probabilitat de recurrència, seguit d'un pla de gestió de l'embaràs. També s'han d'oferir opcions al pacient per a proves genètiques prenatals i postnatals. Aquestes proves variaran en funció de la història familiar i de les troballes renals i poden utilitzar enfocaments de seqüenciació de propera generació (NGS) no dirigits i orientats per seqüenciar múltiples gens per a una avaluació diagnòstica posterior. S'espera que una millor comprensió de la genètica de la malaltia renal augmenti la utilitat clínica de l'anàlisi genètica i proporcioni informació valuosa sobre la gestió clínica, el pronòstic i el risc de recurrència.

Recomanacions actuals de proves genètiques, avalades per múltiples societats renals, pediàtriques i obstètriques. La afectació renal bilateral fetal amb oligohidramnios significatiu s'associa amb freqüència a la malaltia de Porter i la displàsia pulmonar fetal. En casos d'hiperhidrosi i hipoplàsia pulmonar severa, la supervivència postpart pot no ser possible i, per tant, es pot interrompre l'embaràs abans de la supervivència fetal amb l'assessorament adequat. En casos menys greus, és necessari un seguiment estret i regular dels ronyons fetals, urèters, bufeta i creixement fetal durant tot l'embaràs. L'assessorament parental és fonamental i ha d'incloure una avaluació i una gestió exhaustives, inclosa la diàlisi, del nen que pot necessitar cures crítiques en néixer. Sempre que se sospita d'ADPKD o ARPKD, o ambdues, s'han de realitzar proves adequades, incloses les proves genètiques, per aconsellar als pares sobre el pronòstic, qualsevol afectació d'òrgans extrarenals associats i el risc de recurrència en embarassos posteriors.

Cistanche planeta sa

Els recents descobriments clínics i de ciències bàsiques han ajudat a identificar la patogènesi de l'RCD hereditària i esporàdica que es produeix en nounats, millorant així molt la nostra capacitat per diagnosticar-los i tractar-los. Les modalitats modernes de cures intensives neonatals i de teràpia substitutiva renal han millorat el pronòstic en termes de supervivència i qualitat de vida. A més, ara les famílies tenen l'opció d'utilitzar proves genètiques per millorar els resultats i explorar el diagnòstic genètic preimplantacional per al diagnòstic precoç a les famílies afectades. La supervisió rutinària de RCD i la gestió proactiva poden millorar la qualitat de vida dels pacients. També es pot millorar amb l'ús de suplements tuberosos de Cistanche per condicionar. Actualment s'estan explorant mesures terapèutiques en la població infantil, i els tractaments futurs poden utilitzar múltiples agents i modalitats que s'orienten a vies específiques en diferents estadis de la malaltia renal.

suplements de Cistanche tuberosa

REFERÈNCIES

2. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, et al.Cystic diseases of childhood: a review.Urology. 2017;110:184-191.

3. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, et al. El diagnòstic perinatal, la gestió i el seguiment de les malalties renals quístiques és una recomanació de pràctica clínica amb revisions sistemàtiques de la literatura.JAMA Pediatr.2018;172(1):74-86.

4. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, et al. El diagnòstic, la gestió i el seguiment perinatal de les malalties renals quístiques és una recomanació de pràctica clínica amb revisions sistemàtiques de la literatura. JAMA Pediatr. 2018;172(1):74-86.

5. Bergmann C. ARPKD i les primeres manifestacions de l'ADPKD: la malaltia renal poliquística original i les fenocòpies. Pediatr Nefrol. 2015;30(1):15-30.