Malaltia poliquística renal autosòmica dominant (ADPKD) és la malaltia renal congènita més freqüent. Tanmateix, els informes sobre casos ocasionals de dissecció aòrtica en pacients familiars amb PKD segueixen sent escassos. A continuació, descrivim casos rars de dissecció aòrtica en pacients familiars amb PKD (és a dir, mare i filla) i la nostra experiència de tractament amb èxit. La mare (84 anys) i la filla (53 anys) ens van derivar per tractar la dissecció aòrtica aguda tipus A. Hem realitzat una cirurgia d'urgència i hem tractat amb èxit els pacients amb un empelt artificial. Per a una avaluació i tractament integrals,ADPKDels pacients i les seves famílies han de ser examinats per a malalties aòrtiques.

SUPPLEMENT DE CISTANCHE SUPPLEMENT DE SUPORT FUNCIÓ RENOL PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Paraules clau:dissecció aòrtica, ADPKD

Introducció La malaltia renal poliquística autosòmica dominant (APPKD) és la malaltia renal congènita més freqüent. L'ADPKD és genèticament heterogeni, i la mutació dels gens de la malaltia poliquística renal (PKD) 1 i PKD 2 contribueix al seu desenvolupament. La freqüència d'aneurismes intracranials en pacients amb ADPKD és del 9% al 12%.1) No obstant això, hi ha pocs informes sobre casos ocasionals de dissecció aòrtica en pacients familiars amb PKD. A continuació, informem casos de dissecció aòrtica en pacients familiars amb PKD (és a dir, mare i filla) i la nostra experiència de tractament amb èxit.

Informes de casos Una dona d'{{0}}anys va acudir al servei d'urgències per un dolor d'esquena sobtat. El pacient tenia una hipertensió controlada mèdicament des de fa cinc anys. La tomografia computaritzada (TC) va mostrar dissecció aòrtica aguda de tipus B, ronyó poliquístic i múltiples quists hepàtics. Les anàlisis de sang a l'ingrés van revelar un nivell de creatinina de 0,95 mg/dl i una taxa de filtració glomerular estimada (eGFR) de 48,5 ml/min/1,73 m2. El pacient va rebre una derivació al nostre centre per rebre tractament mèdic. Setze dies després, el pacient va patir un fort dolor al pit. Una TC va mostrar una dissecció aòrtica aguda de tipus A (Figs. 1A i 1B), i el pacient va ser intervingut d'urgència. Es va detectar una entrada de dissecció des de l'aorta ascendent fins a l'aorta distal. El pacient es va sotmetre a una substitució total de l'arc aòrtic amb un 3-empelt artificial ramificat (J-Graft, Japan Lifeline, Tòquio, Japó) i una trompa d'elefant congelada (FROZENIX, Japan Lifeline). No va requerir hemodiàlisi postoperatòria. El pacient va rebre l'alta un mes després de l'operació. L'anàlisi histològica va mostrar una tura de la làmina elàstica interna i la túnica mitjana i l'entrada de sang. Hi havia un alt grau d'aterosclerosi a la túnica íntima i mitjana. La tinció amb Elastica van Gieson no va mostrar necrosi quística medial (Figs. 2A i 2B).

Una setmana després de l'alta, la mare de la pacient de 84-anys va ser derivada per un altre hospital al nostre centre per a una dissecció aòrtica tipus A. La TC va mostrar dissecció aòrtica tipus A, ronyó poliquístic i múltiples quists hepàtics (Figs. 1C i 1D). Es va trobar una entrada de dissecció a l'aorta ascendent. Les anàlisis de sang a l'ingrés van revelar un nivell de creatinina de 3,82 mg/dl i un FGe de 9,3 ml/min/1,73 m2. El pacient tenia hipertensió controlada mèdicament a partir dels 50 anys d'edat amb antecedents de PKD i insuficiència renal. Es va realitzar un reemplaçament aòrtic ascendent urgent mitjançant un empelt artificial recte (J-Graft, Japan Lifeline). Tot i que el pacient va requerir hemodiàlisi transitòria a la unitat de cures intensives, l'impacte va ser innecessari a l'alta. El pacient va ser traslladat a un altre hospital per a la seva rehabilitació un mes després de l'operació. L'anàlisi histològica va mostrar dissecció aòrtica, ruptura de fibres elàstiques i necrosi quística medial (Figs. 2C i 2D). La ressonància magnètica postoperatòria no va mostrar aneurismes cerebrals en ambdós pacients. El seu germà havia mort d'una dissecció aòrtica uns quants anys abans, però es desconeixia la seva història clínica detallada.