L'Associació entre el tumor de Wilms i el ronyó de ferradura

Contacte: Audrey Hu Whatsapp/hp: 0086 13880143964 Correu electrònic:audrey.hu@wecistanche.com

Tumor de Wilms en fase avançada que sorgeix en un ronyó de ferradura d'un nen de 9-anys: informe d'un cas

Abubakar Garba Farouk, HA Ibrahim & et al.

Fons

Tumor de Wilms (Ps)és el tumor renal maligne primari més informat durant la infància, amb una prevalença de vuit per milió de nens[1]. WT (Tumor de Wilms) s'ha associat amb múltiples anomalies i malformacions congènites, les anomalies més freqüents són l'aniridia, l'hemihipertròfia i les anomalies genitourinàries [2,3]. Altres anomalies i síndromes anatòmiques associades a WT (Tumor de Wilms)al tracte genitourinari inclouen ectopia renal, hipoplàsia renal, duplicació ureteral, criptorquídia, hipospàdies i pseudohermafroditisme masculí [2].

Ronyó de ferradura (HK)es troba entre les nombroses anomalies renals que s'han associat amb WT (Tumor de Wilms)[4]. Un nen amb HK (Ronyó de ferradura) té un risc doble de desenvolupar un tumor embrionari del ronyó en comparació amb la població general de nens sense HK (Ronyó de ferradura)[5]. Tot i que WT (Tumor de Wilms)és rar quan es produeix en associació amb ectopia renal, generalment es veu amb més freqüència amb HK (Ronyó de ferradura)que altres formes d'ectopia com l'ectopia renal pèlvica [5, 6]. Hi ha una tendència a desenvolupar un tumor embrionari en HK (Ronyó de ferradura), amb WT (Tumor de Wilms)és més freqüent que l'hipernefroma o el tumor de la pelvis renal [7]. La presentació amb inflor abdominal pot derivar no només d'una massa intraabdominal fulminant, sinó també de greix en l'obesitat infantil, acumulació de líquids per ascites i flats o femta en una obstrucció intestinal.

Dels 8617 pacients inscrits al NationalTumor de WilmsGrup d'estudi (NWTSG) durant 29 anys, s'ha trobat que 41 pacients tenien WT (Tumor de Wilms)sorgit en un HK (Ronyó de ferradura), que representa una incidència de 0,48 per cent . HK (Ronyó de ferradura)No obstant això, no es va reconèixer preoperatòriament en 13 dels 41 pacients malgrat l'avaluació amb tomografia computada (TC)[5]. Reconeixent HK (Ronyó de ferradura)és difícil, però si es diagnostica, requereix una vigilància profilàctica mitjançant un examen físic freqüent i/o imatges per garantir el diagnòstic i el tractament precoç de la WT. (Tumor de Wilms)si es produeix. El tractament quirúrgic és la nefrectomia del ronyó afectat i la resecció de l'istme de l'HK. (Ronyó de ferradura)[8].

Descrivim un cas rar de WT avançat (Tumor de Wilms)sorgits de Hong Kong (Ronyó de ferradura)d'un nen de 9-anys. Es destaquen els reptes de gestió en un entorn amb pocs recursos com el nostre. Aquest informe també destaca la importància del cribratge dels nens amb anomalies genitourinàries i trastorns associats com ara un tumor embrionari.

CISTANCHE POT NODRIR ELS RONLONS I TRACTAR LES MALALTIES RENOLÓS

Presentació de casos

El pacient era un nen nigerià de 9-anys que vivia en un camp de desplaçats interns (IDP) amb els seus pares, derivat a la Clínica Ambulatòria de Pediatria de l'Hospital Docent de la Universitat de Maiduguri (UMTH) per una organització no governamental (ONG). ) en un poble remot de l'estat de Borno, al nord-est de Nigèria. Va presentar una distensió abdominal progressiva (més al costat dret) de 5 mesos, dolor abdominal durant 2 mesos i un 1-mes d'història de tos. El pacient va començar a experimentar un dolor abdominal sord i no radiant sense factors d'alleujament ni agreujament 3 mesos després de notar la inflor, i al mateix temps es va observar que tenia una pèrdua de pes progressiva associada a l'anorèxia. El pacient va experimentar un mal de cap global ocasional que va descriure com a palpitacions i febre amb calfreds i rigors que es van alleujar prenent acetaminofè. No hi va haver hematúria, inflor facial o de cames, inflor focal en altres parts del cos ni dolor ossi.

L'exploració física va revelar un nen febril emaciat i d'aspecte crònic amb una temperatura de 38,5 graus C. El pacient estava pàl·lid però sense icterícia. No hi va haver limfadenopatia perifèrica significativa, edema del pedal o varicocele visible. No es va observar cap hemihipertròfia ni anirídia evidents. El seu pes era de 21 kg, que és un 72 per cent de l'esperat (infrapès). La pressió arterial es trobava dins dels límits normals per a l'edat, el sexe i l'alçada del pacient. L'examen abdominal va revelar una massa al flanc dret que s'estenia cap a la línia mitjana. La massa era irregular, ferma, no tendra i lleugerament mòbil. El fetge i la melsa no es van engrandir a la palpació i el ronyó esquerre no es va poder votar.

Una TC abdominal va mostrar una massa heterogènia de baixa densitat sorgida del ronyó dret que travessava la línia mitjana per implicar el ronyó esquerre oposat, i les imatges de la fase excretora van revelar una distorsió i estirament dels calzes de la part del ronyó esquerre relativament estalviada (Fig. . 1). No hi va haver calcificacions intralesionals. La TC del tòrax va mostrar dos nòduls discrets a la zona superior esquerra i a la zona inferior dreta (Fig.2). L'anàlisi d'orina va mostrar hematúria microscòpica (3 més) i òvuls de Schistosoma haematobium, però el cultiu d'orina va ser normal. Les proves de funció renal i hepàtica no van ser remarcables.

Un diagnòstic presumptiu de l'estadi V WT (Tumor de Wilms)en un HK (Ronyó de ferradura)es va fer a partir de l'extensió contigua del tumor des del ronyó dret a través de l'istme fins al ronyó contralateral. El pacient va rebre quimioteràpia neoadjuvant amb vincristina i actinomicina D durant 4 setmanes i posteriorment se li va programar una nefrectomia. La troballa intraoperatòria va ser un HK (Ronyó de ferradura)amb un tumor que afecta el ronyó dret, l'istme i el pol inferior del ronyó esquerre, confirmant un diagnòstic preoperatori de la malaltia en estadi V. Es van realitzar nefrectomia dreta, és timectomia i nefrectomia parcial esquerra (Fig.3). En general, el tumor resecat (ronyó dret, istme i pol inferior del ronyó esquerre) era irregular i ferm, mesurant 19 cm × 12 cm × 9 cm. La superfície tallada semblava variada, amb una barreja de colors marró marró, gris i negre (Fig.4a). La histologia del tumor va mostrar una petita cèl·lula blava rodona composta predominantment per cèl·lules blastèmiques amb focus d'elements epitelials i mesenquimàtics disposats en patrons trifàsics que envaeixen el parènquima renal. Hi va haver una gran activitat mitòtica amb àrees focals de necrosi tumoral i resposta immune cel·lular de l'hoste (Fig. 4b).

L'estat postoperatori del pacient no era remarcable i es va continuar amb quimioteràpia adjuvant abans de ser donat d'alta a casa. El desig que el pacient tingués radioteràpia a més de la quimioteràpia no va ser factible per la manca d'una instal·lació de radioteràpia al nostre hospital durant el període de gestió del pacient i, malauradament, els pares no es van poder permetre la derivació a un altre hospital.

El pacient es va perdre de seguiment després de dos cicles de quimioteràpia adjuvant. Tots els esforços per localitzar el pacient no van tenir èxit, ja que el pacient juntament amb els seus pares van ser traslladats a un poble remot que no era fàcilment accessible a causa de la insurrecció en curs a la regió nord-est de Nigèria.

Fig. 1imatges TC; Imatges de contrast coronal millorat, talls anteriors a posteriors (a, b) que mostren una massa heterogènia de baixa densitat (asteriscs) no millorant que sorgeix del ronyó dret que travessa la línia mitjana (punt de fletxa) per implicar el ronyó esquerre (fletxes).

Hi ha distorsió i estirament dels calzes (fletxes) de la part relativament estalviada del ronyó esquerre restant (c, d)

Fig. 2Imatge coronal del pit, finestra pulmonar (a), que mostra un nòdul arrodonit ben definit a la zona superior esquerra (fletxa) i a la imatge axial (b), hi ha un nòdul similar a la zona inferior de la mateixa esquerra. pulmó, tocant a la superfície pleural posterior (fletxa).

Són indicatius de metàstasis pulmonars

Fig. 3Una mostra de nefrectomia que mostra irregularitat del tumor

Fig. 4La imatge mostra que el tumor resecat (a) és irregular i la superfície tallada (b) sembla variada, amb una barreja de colors marró marró, gris i negre.

La microfotografia mostra (c) cèl·lules epitelials (fletxa) - H&E x 200; (d) cèl·lules mesenquimals (M) i cèl·lules blastèmiques (B) - H&E x 100 amb alta activitat mitòtica

Discussió

Aquest informe demostra el fet que els pacients amb una malaltia de llarga data i un dilema diagnòstic poden presentar-se a un centre d'atenció primària sense les eines de diagnòstic adequades com a la nostra regió que està devastada per la insurrecció, la qual cosa comporta un retard en el diagnòstic i la gestió. Això pot estresar el metge d'atenció primària i el sistema d'instal·lacions, similar a l'informe de Devaraj [9]. HK (Ronyó de ferradura)és una anomalia rara de l'estructura i la posició del ronyó al retroperitoneu. Informes sobre WT (Tumor de Wilms)sorgit en un HK (Ronyó de ferradura)són pocs, amb només un de la subregió de l'Àfrica Occidental [10]. A diferència del nostre cas, que implicava WT bilateral (Tumor de Wilms), el cas de Sokoto, Nigèria, va implicar un WT unilateral (Tumor de Wilms), i el pacient va morir 5 dies després del segon curs de quimioteràpia neoadjuvant [10]. Les dues masses renals a HK (Ronyó de ferradura)en el nostre pacient es van unir als pols inferiors, que és la troballa més freqüent en fins al 90 per cent dels casos [11]. Tot i que la variabilitat de l'anatomia vascular suggereix que un subministrament anòmal de sang podria ser una possible causa de la posició anormal, la migració anormal de les cèl·lules nefrogèniques durant l'etapa inicial de la gestació, quan els dos ronyons estan molt a prop, resulta en la fusió dels ronyons [12] . Tot i que l'etiologia de WT (Tumor de Wilms)a Hong Kong (Ronyó de ferradura)segueix sent desconegut, s'especula que WT (Tumor de Wilms)es desenvolupa com a resultat del segrest del blastema metanèfric a l'istme, que té el potencial de patir una transformació maligna [13]. La formació de HK (Ronyó de ferradura)probablement predisposa a l'ocurrència d'un segon esdeveniment que resulta en WT (Tumor de Wilms). Altres tumors renals que s'han descrit en nens amb HK (Ronyó de ferradura)inclouen teratoma i rabdomiosarcoma[14-16]. La incidència de WT (Tumor de Wilms)derivada de HK (Ronyó de ferradura)s'estima que varia des del {{0}},4% [4] al 0,9% [17] de tot el WT (Tumor de Wilms). Tot i que la majoria dels pacients no tindrien símptomes i el seu HK (Ronyó de ferradura)Es va descobrir incidentalment a la imatge, el nostre pacient presentava un engrandiment ràpid progressiu de l'abdomen associat al dolor.Tumor de Wilmsés, però, el tumor renal més freqüent de la infància. La taxa de supervivència de WT (Tumor de Wilms)és superior al 85% als països avançats a causa de la presentació precoç i de la quimioteràpia i radioteràpia potents i efectives per a aquestes condicions[18]. Malauradament, això continua sent molt difícil a Nigèria i la majoria de les altres nacions en desenvolupament, en gran part a causa de la pobresa, el retard en la presentació i la manca de moltes modalitats de tractament [19].

BENEFICIS DE CISTANCHE

El nostre pacient va presentar una massa abdominal i un dolor semblant a la presentació més simptomàtica d'una revisió de 52 casos reportats a la literatura des de 1895, quan Hildebrand va informar el primer cas de WT. (Tumor de Wilms)en un HK (Ronyó de ferradura), fins al febrer de 2004 [20]. El nostre pacient tenia malaltia en estadi V en el moment del diagnòstic, cosa que és contrària a les troballes de Huang et al., que van revisar 52 casos, sense que cap pacient presentava malaltia en estadi V [21]. El nostre pacient tenia un tumor que implicava ambdós costats de l'HK (Ronyó de ferradura)i metàstasis als pulmons i, per tant, van tenir quimioteràpia neoadjuvant seguida de nefrectomia dreta, és timectomia i nefrectomia parcial esquerra realitzada per ajudar a preservar la funció renal i la quimioteràpia adjuvant cíclica amb radioteràpia destinada tal com recomana el NWTSG o la Societat Internacional d'Oncologia Pediàtrica (SIOP) . No obstant això, no estava disponible al centre i l'atenció familiar no es podia permetre la derivació al centre on hi havia.

Nens amb HK (Ronyó de ferradura)tenen un major risc de desenvolupar WT (Tumor de Wilms)comparat amb la població general. Augment de la vigilància rutinària de les masses renals en nens amb HK (Ronyó de ferradura)per tant, es justifica, de manera similar a la recomanació per a nens amb altres WT (Tumor de Wilms)-síndromes associades com l'aniridia i la síndrome de Beckwith-Wiedemann. Basat en una incidència d'1 de cada 400 casos de HK (Ronyó de ferradura), [4] el risc de tenir WT (Tumor de Wilms)és extremadament petit i no pot justificar la vigilància d'aquests pacients segons les directrius del NWTSG. Els pacients amb anirídia tenen un 40 per cent de probabilitats de tenir WT (Tumor de Wilms), i aquells amb síndrome de Beckwith-Wiedemann tenen una probabilitat màxima del 10 per cent [22]. Les recomanacions de vigilància de masses renals en pacients amb anirídia i síndrome de Beckwith-Wiedemann inclouen ecografia cada 3 mesos fins als 7 anys, seguida d'un examen físic cada 6 mesos fins a la finalització del creixement [23]. Nens amb WT (Tumor de Wilms)sorgit en un HK (Ronyó de ferradura)no difereixen dels que tenen un ronyó normal pel que fa a la presentació clínica o el subtipus histològic [24].HK (Ronyó de ferradura)no altera innecessàriament el pronòstic de WT (Tumor de Wilms); no obstant això, pot suposar dificultats operatives importants i problemes postoperatoris a causa de les variacions anatòmiques en la forma de l'HK. (Ronyó de ferradura), amb una relació variable entre els grans vasos i els urèters. Normalment hi ha una artèria renal a cada ronyó. Les artèries renals duplicades o fins i tot triplicades poden subministrar un o tots dos ronyons. El subministrament de sang a l'istme pot provenir directament de l'aorta o de l'artèria renal, i rarament de les artèries mesentèriques inferiors o ilíaques [24]; per tant, l'angiografia renal pot ser útil tant en el diagnòstic del tumor com en el mapeig del subministrament de sang en WT (Tumor de Wilms) sorgit en un HK (Ronyó de ferradura)per planificar l'excisió quirúrgica.

ANTITUMOREXTRACTE DE CISTANHCE

Conclusions

Els nens amb una massa abdominal majoritàriament tenen una presentació retardada i, per tant, haurien de ser examinats acuradament mitjançant estudis d'imatge, inclòs l'ús de TC. Quimioteràpia preoperatòria en el cas de WT (Tumor de Wilms)podria ser un bon mètode de tractament per disminuir la morbiditat quirúrgica, promoure l'excisió completa i preservar la funció renal.

No obstant això, a causa del retard en la presentació i de vegades el diagnòstic, a més d'un nombre limitat de fàrmacs per a la quimioteràpia i les dificultats relacionades amb les cirurgies de tumors malignes en nens, l'augment de la morbiditat és la norma a la majoria de països en desenvolupament com Nigèria. Altres reptes inclouen la manca d'instal·lacions com la radioteràpia, fons per cobrir el tractament de la malignitat i altres afeccions comòrbides. La majoria d'aquests reptes s'han produït en el cas índex, com es veu clarament per la seva incapacitat de tornar per fer un seguiment.

EXTRACT DE CISTANHCE MILLORA LA FUNCIÓ RENOL

Referències

1. Petruzzi M, Green DM. Tumor de Wilms. Pediatr Clin North Am. 199744:939-52.

2. Pendergrass TW. Anomalies congènites en nens amb tumor de Wilms. Càncer. 1976;37:403-8.

3. Miller RW, Fraumeni JF, Manning MD. Concurrència excessiva del tumor de Wilms amb anirídia, hemihipertròfia i altres defectes congènits. J Pediatr. 1964;65:1088-9.

4. Mesrobian HG, Kelalis PP, Hrabovsky E, Othersen HBJr, deLorimier A Nesmith B.Tumor de Wilmsen ronyons de ferradura: un informe del National WilmsTumor Study.JUrol.1985;133:1002-3.

5. Neville H, Ritchey ML, Shamberger RC, Haase G, Perlman S, Yoshioka T. The occurrence ofWilmstumoren ronyons de ferradura: un informe del National Wilms Tumor Study Group (NWTSG.

6. J Pediatr Surg. 2002;37(8):1134-7. Rac G, Ellet JD, Sarkissian H, Eklund M, Stec AA. Obriu la nefrica parcial-6. Tomy perWilmstumoren un ronyó ectòpic pèlvic creuat.Urologia. 2016;93:188-90.

7. van der Poel HG, FeitzWF,BokkerinkJ, Staak FV,de Vries JD.Wilmstumoramb quists teratomàtics en un ronyó de ferradura: una trampa diagnòstica. J Urol. 1997;157:1837-2138.

8. ShashikumarV, Somers LA Pilling GP 4t, Cresson SL.Wilmstumoral ronyó de ferradura. J Pediatr Surg.1974;9(2):185-9.

9. Devaraj NK. Informe de cas: un cas d'efusió pericàrdica que es presenta a l'atenció primària. The Med JMalaysia.2017:72(4):252-3.

10. GarbalB, SaniMS, Isezuo OK, Waziri MU, Muhammad SA, Hano J, et al. Tumor de Wilms en un nen amb ronyó de ferradura vist a l'Hospital Universitari Usmanu Danfodiyo, Sokoto-a case report.Afr J Paed Nephrol.2017;4:44-8.

11. Taghavi K, Kirkpatrick J, Mirjalili SA.El ronyó de ferradura: anatomia quirúrgica i embriologia. J Pediatr Urol.2016;12:275-80.

12. Domènech-Mateu JM, Gonzalez-ComptaX. Ronyó de ferradura: una nova teoria de la seva embriogènesi basada en l'estudi d'un embrió humà de 16 mm. Anat Rec. 1988;222:408-17

13. Kapur VK, Sakalakle RP, Samuel VK, Meisheri M, Bhagwat AD, Ramprasad A, et al.Association of extrarenal Wilms'tumour with a horsehoe kidney. J Pediatr Surg.1998;33:935-7.

14. Dische MR, Johnson R. Teratomain un ronyó de ferradura.Urologia. 1979;13:435-6.

15. Murphy DM, Zincke H.Carcinoma de cèl·lules transicionals en un ronyó de ferradura. Informe de 3casos i revisió de la literatura.Br J Urol. 1982;54:484-5.

16. Bentley D, Malignitat associada al ronyó de ferradura. Urologia.1976;8:146-8.

17.Miller RW, FraumeniJF Jr, Manning MD. Associació de tumors de Wilms amb anirídia, hemihipertròfia i altres malformacions congènites. N Eng J Med. 1964;270:992-4.

18. Dome JS, GrafN, Geller J, Fernandez CV Mullen EA, SpreaficaF, et al. Avança enWilmstumortractament i biologia: progressos a través de la col·laboració internacional.JC lin Oncol.2015;33(27:2999-3007.

19.Wabada S,Abubakar AM,Bwala KJ,Oyinloye AO,Ibrahim H, Dulla HM.Wilmstumor: un 18-resultat del tractament d'un any i els reptes als quals s'enfronta la gestió d'aquest tumor als països en desenvolupament. East Afr Med J. 201794(10):846-53.

20. Huang EY, Mascarenhas L, Mahour GH.Wilms'tumour and horseshoe kidneys: a case report and review of the literature.J Paediatr Surg. 2004;39(2):207-12.

21. GreenDM, Breslow NE, Beckwith JB, Norkool P. Cribratge de nens amb hemihipertròfia, anirídia i síndrome de Beckwith-Wiedemann en pacients ambWilmstumor: un informe de l'estudi National WilmsTumour. Med Pediatr Oncol. 1993;21:188-92.

22. Clericuzio CL, Johnson C. Projecció perWilmstumoren individus d'alt risc.Haematol Oncol Clin North Am.1995;9:1253-65.

23. KumarT, JiwaneA, Kothari PBhusare D, Kutumble R, Kulkarni BK.Wilmstumoren un ronyó de ferradura. J Indian Assoc Pediatr Surg.2001;6:143-5. 24.Kolln CPBoatman DL, Schmidt JD, Flocks RH. Ronyó de ferradura: una revisió de 105 pacients.J Urol. 1972;107:203