Resum

La malaltia de Von Hippel-Lindau (VHL) és una síndrome genètica complexa caracteritzada per un trastorn neoplàstic vascular multisistèmic. La població afectada tendeix a desenvolupar tumors que afecten principalment el sistema nerviós central, les glàndules suprarenals, el pàncrees i els ronyons. Descrivim la gestió anestèsica per a la resecció d'una massa cerebel·losa que comprimeix el tronc cerebral en una pacient de 25-anys recentment diagnosticada amb antecedents de síndrome de von Hippel-Lindau (VHL). Es va realitzar una craniectomia occipital sense incidents per a la resecció del tumor cerebelós sota anestèsia intravenosa total, sense complicacions. El pacient va rebre l'alta a casa el cinquè dia postoperatori. Aquest cas descriu una situació en la qual s'ha d'abordar urgentment una lesió de compressió del tronc cerebral i la tècnica neuroprotectora farmacològica utilitzada per a aquest procediment.

Segons estudis rellevants,cistancheés una herba tradicional xinesa que s'ha utilitzat durant segles per tractar diverses malalties. S'ha demostrat científicament que posseeixantiinflamatori, anti edat, iantioxidantpropietats. Els estudis han demostrat que el cistanche és beneficiós per als pacients que pateixenmalaltia de ronyó. Els ingredients actius del cistanche són coneguts per reduir la inflamació,millorar la funció renali restaurar les cèl·lules renals deteriorades. Així, la integració de cistanche dins d'un pla de tractament de la malaltia renal pot oferir grans beneficis als pacients en la gestió de la seva condició. Cistanche ajuda a reduir la proteinúria, redueix els nivells de BUN i creatinina i disminueix el risc de més danys renals. A més, el cistanche també ajuda a reduir els nivells de colesterol i triglicèrids que poden ser perillosos per als pacients que pateixen malalties renals.

Feu clic a On puc comprar Cistanche per a la malaltia renal

Per a més informació:

david.deng@wecistanche.com WhatApp:86 13632399501

Les propietats antioxidants i antienvelliment de Cistanche ajuden a protegir els ronyons de l'oxidació i els danys causats pels radicals lliures. Això millora la salut renal i redueix el risc de desenvolupar complicacions. Cistanche també ajuda a augmentar el sistema immunològic, que és essencial per combatre les infeccions renals i promoure la salut dels ronyons. En combinar la medicina tradicional xinesa a base d'herbes i la medicina occidental moderna, les persones que pateixen una malaltia renal poden tenir un enfocament més complet per tractar la malaltia i millorar la seva qualitat de vida. Cistanche s'ha d'utilitzar com a part d'un pla de tractament, però no s'ha d'utilitzar com a alternativa als tractaments mèdics convencionals.

Categories:Anestesiologia, Genètica, Neurocirurgia

Paraules clau:compressió del tronc encefàlic, síndrome de von Hippel-Lindau, neuromonitorització, hemangioblastoma cerebel·lar, gestió anestèsica

Introducció

La síndrome neoplàsica hereditària, autosòmica dominant i multiòrgan anomenada von Hippel-Lindau [1] va ser descrita inicialment el 1925 pel metge suec Arvid Vilhelm Lindau en els seus estudis sobre la patogènesi dels quists cerebel·losos i la seva relació amb l'angiomatosi de la retina [2]. Tres anys més tard, el terme angioblastoma va ser introduït a la literatura pels Drs. Cushing i Bailey [3]. El trastorn es va anomenar inicialment malaltia de Lindau i es va reconèixer als Estats Units després de la publicació del Dr. Cushing de "Hemangiomes de cerebel i retina (malaltia de Lindau): amb l'informe d'un cas [4]".

La síndrome es produeix a causa d'una mutació de la línia germinal observada en el gen supressor de tumors VHL situat al braç curt del cromosoma 3 (3p25-26) [5-6]. No es considera rar, ja que presenta una incidència d'aproximadament un de cada 36 000 nascuts vius [7] amb una penetració observada als 65 anys de més del 90% [8]. La mutació descrita anteriorment predisposa la població afectada a desenvolupar lesions al sistema nerviós central (SNC) i als òrgans viscerals [1]. Les lesions observades amb més freqüència al SNC són els hemangioblastomes de la retina, els tumors del sac endolimfàtic i els hemangioblastomes cranioespinals (cerebel, tronc cerebral, medul·la espinal, arrels nervioses lumbosacras i supratentorials), mentre que les lesions viscerals que s'observen habitualment són carcinomes de cèl·lules renals i cists pancremàtics, tumor o quist i quistadenoma ependimal [9-10].

El VHL heretat (familiar) correspon al 80% dels pacients afectats, mentre que el 20% dels casos de VHL estan associats a mutacions noves i esporàdiques [1]. Els símptomes presents en la segona dècada de la vida es consideren manifestacions primerenques de la síndrome, amb aproximadament el 50% d'aquesta població expressant manifestacions clíniques en la presentació inicial [1]. El símptoma inicial més típic de VHL està relacionat amb els hemangioblastomes cerebel·losos [11]. Els pacients amb síndrome de VHL presenten una esperança de vida mitjana de 59,4 anys per als homes i de 48,4 anys per a les dones [12]. Les complicacions associades als carcinomes de cèl·lules renals i als hemangioblastomes del sistema nerviós central són les principals causes de mort [8-13].

El diagnòstic de la síndrome de VHL s'estableix generalment a partir d'elements clínics com ara antecedents familiars positius de malaltia VHL i l'existència d'almenys un tumor associat a VHL [1]. La malaltia es classifica en tipus i subtipus en conseqüència per distingir les característiques genotip-fenotip observades en els pacients afectats [1]. La classificació inicial en tipus 1 i 2 està arrelada en el risc (augmentat o disminuït) de desenvolupar un feocromocitoma [14]. El tipus 1 té un risc reduït de desenvolupament de feocromocitoma, mentre que els hemangioblastomes de la retina i del SNC, els carcinomes de cèl·lules renals, els quists pancreàtics i els tumors neuroendocrins són altres troballes clíniques habituals [1-14]. A més, el tipus 2 presenta un major risc de desenvolupament de feocromocitoma i els seus subtipus s'associen amb el risc de desenvolupament de carcinoma de cèl·lules renals [1-14]. El subtipus 2A presenta un risc baix de carcinoma de cèl·lules renals, el 2B mostra un alt risc de carcinomes de cèl·lules renals, mentre que el subtipus 2C només presenta feocromocitoma sense cap altre tumor [1-14]. Un cop diagnosticada la malaltia, les directrius de cribratge de reforç de l'atenció multidisciplinària conduiran a la detecció precoç de les característiques clíniques del trastorn i la consegüent reducció de les taxes de morbiditat i mortalitat [15].

El tumor més freqüentment observat en aquesta síndrome és l'hemangioblastoma del SNC, present en un 60- 80 per cent de tots els individus afectats [16]. Els hemangioblasts són l'origen probable dels hemangioblastomes del SNC observats en aquesta malaltia [17]. L'estudi d'imatge preferit per a la detecció de l'hemangioblastoma del SNC és la ressonància magnètica després de l'administració de contrast intravenós [18]. Tot i que histològicament benigne, es pot produir una morbiditat significativa a causa de la compressió i l'edema perilesional de les zones no silencioses del SNC [5]. Tot i que els hemangioblastomes poden aparèixer a qualsevol part del SNC, s'observen amb més freqüència a la medul·la espinal, el cerebel i el tronc de l'encèfal, amb la mida i la ubicació del tumor responsables de les característiques clíniques observades en cada pacient [5]. El comportament de l'hemangioblastoma és imprevisible, amb una ràpida expansió que s'alterna amb la hibernació tumoral, descrita característicament com un patró de creixement saltatori [19]. Per aquest motiu, l'abordatge quirúrgic, que habitualment es considera curatiu, es retarda fins que els pacients es tornen simptomàtics [20].

Presentació del cas

Aquest article descriu el maneig anestèsic reeixit d'un pacient amb una voluminosa lesió quística de la fossa posterior situada al cerebel. La pacient era una dona de 25-anys (69 kg; 160 cm; IMC 26,95), amb antecedents de síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) que es va diagnosticar recentment (sis mesos abans), es va presentar al El servei d'urgències (ED) es queixa de nàusees, vòmits, visió borrosa i inestabilitat als peus, cosa que va provocar inestabilitat de la marxa durant els últims cinc dies. La tomografia computeritzada del cap va revelar un tumor quístic cerebel·lar (figura 1) i una ressonància magnètica cerebral després de l'ingrés va mostrar un tumor de 6 mm amb un component sòlid de millora associat a l'efecte de massa i la compressió del quart ventricle i el tronc dorsal del cervell (figures 2-3 ). El pare del pacient tenia una malaltia de VHL i va morir 12 mesos abans d'aquesta visita al servei d'urgències per complicacions del càncer renal. Va negar qualsevol cirurgia i hospitalització anteriors. El pacient va ingressar a la unitat de cures intensives neurològiques (UCIN) amb consideració multiespecialitat liderada pel departament de neuroquirúrgia. Es va consultar l'oftalmologia i l'endocrinologia per descartar altres manifestacions comunes de la malaltia del VHL, com ara l'hemangioblastoma de la retina o el feocromocitoma. Es van realitzar un extens treball de laboratori i estudis d'imatge. No es va observar cap altra lesió concomitant i es va programar una craniectomia occipital per a una resecció de massa quística cerebel·losa. A causa de la naturalesa vascular del tumor, abans es va obtenir el consentiment per a la transfusió de sang per tipificar i cridar, i es va demanar una coincidència creuada per a dues unitats de glòbuls vermells empaquetats (pRBC) i dues unitats de plasma fresc congelat (FFP). Després d'obtenir el consentiment informat, el pacient va ser traslladat a l'àrea principal del quiròfan.

La preoxigenació es va iniciar després de la col·locació de la monitorització estàndard de la Societat Americana d'Anestesiòlegs. Els signes vitals previs a la inducció estaven dins dels límits normals. L'anestèsia endotraqueal general es va induir amb l'administració de lidocaïna 1% (1 mg/kg), fentanil (1 µg/kg), propofol (3 mg/kg) i succinilcolina (1 mg/kg). Es va establir una via aèria segura amb laringoscòpia directa que mostrava la vista de grau I de Cormack-Lehane [21], seguida d'una col·locació d'un bloc de mossegada. El pla anestèsic quirúrgic incloïa potencials evocats somatosensorials (SSEP) i potencials evocats motors (MEP), realitzat per l'equip de neurofisiologia. El pla de neurovigilància va determinar l'agent de bloqueig neuromuscular (despolaritzant) i el manteniment anestèsic (anestèsia total intravenosa). Després de la intubació endotraqueal, es va col·locar una línia arterial radial, seguida de l'anàlisi de mostres de sang (gasos arterials basals i tromboelastografia). El manteniment anestèsic es va aconseguir amb infusions de propofol (50-80 µg/kg/min) i remifentanil (0.{08-0.1 µg/kg/min). La col·locació del titular del cap (Mayfield) es va produir després d'una injecció de tres punts de ropivacaïna 0,5 per cent (total de 15 mil·lilitres). El pacient es va col·locar amb cura en posició prona i es va realitzar una craniectomia occipital sense incidents per a una resecció de massa cerebel·losa. A petició del neurocirurgià, es va administrar manitol intravenós (0,5 mg/kg) en 10 minuts. El pacient va rebre 1,5 L de solució salina normal durant tot el cas. La producció d'orina era de 800 ml. La pèrdua de sang estimada va ser de 500 ml. Les dues modalitats de neurovigilància no van ser destacables durant tot el cas. El pacient va ser extubat al final del procediment i el control del dolor es va aconseguir mitjançant hidromorfona intravenosa de 0,5 mg. Es va administrar dexmedetomidina 1 µg/kg (infusió de 10 minuts) per prevenir la hiperalgèsia induïda per remifentanil. Posteriorment, la pacient va ser traslladada a NSICU on va romandre durant les següents 24 hores. Poc després, va ser traslladada al pis i donada d'alta a casa el cinquè dia postoperatori.

Discussió

El maneig anestèsic dels pacients amb pressió intracranial elevada (PIC) sempre és un repte. És ben conegut que la pressió de perfusió cerebral (CPP) és la pressió arterial mitjana (MAP) menys ICP (CPP=MAP - ICP) [22]. L'escenari descrit aquí és encara més complicat a causa de l'elevada pressió localitzada a la fossa posterior. L'efecte de massa sobre el quart ventricle i la compressió del tronc cerebral són punts radiològics importants a tenir en compte. Asseguren a l'anestesiòleg responsable del cas que el pla anestèsic ha de contemplar un enfocament farmacològic capaç d'afavorir la reducció del flux sanguini cerebral amb una consegüent disminució de la PIC i elevació de la CPP. Una altra informació crítica que proporciona la radiologia és la presència d'edema perilesional. Suggereix que l'administració intravenosa d'un diürètic osmòtic potent com el manitol 20 per cent (0,5-1 g/kg) seria extremadament valuosa per alleujar la pressió infratentorial. També promouria l'optimització de la perfusió del tronc cerebral a causa de la reducció de l'efecte de massa i la compressió [23].

Les propietats neuroprotectores de l'administració de propofol mitjançant la infusió intravenosa contínua durant la cirurgia afavoreixen l'activació del receptor d'àcid gamma-aminobutíric (GABA) tipus A amb la consegüent obertura de canals de clorur i hiperpolarització neuronal i protegint el SNC contra l'estrès oxidatiu [24]. Aquesta disminució de la demanda metabòlica està relacionada de manera crucial amb la disminució del flux sanguini cerebral (CBF) sense conseqüències hipòxic-isquèmiques neuronals o glials. Com que es tracta d'un agent anestèsic d'acció curta amb propietats antiemètiques, s'espera l'extubació al final del cas. A més, el risc de síndrome d'infusió de propofol es mitiga una vegada que el fàrmac només s'administra de manera intraoperatòria [25].

El remifentanil és un opioide d'acció ultra curta responsable de promoure l'aparició ràpida de l'anestèsic en comparació amb altres opioides, com el fentanil i el sufentanil, afavorint l'examen físic neurològic immediat després de l'extubació [26]. El remifentanil es metabolitza ràpidament per esterases no específiques localitzades a la sang i els teixits, i és incapaç de perjudicar la resposta del SNC a les variacions del diòxid de carboni [26]. L'associació entre remifentanil i propofol no afecta la velocitat del flux sanguini cerebral i preserva l'autorregulació del CBF, que ofereix una neuroprotecció excepcional fins i tot en situacions adverses. Un desavantatge de l'administració de remifentanil és l'augment del risc d'hiperalgèsia postoperatòria induïda per opioides. La literatura ha descrit eficaçment la seva prevenció mitjançant l'administració intravenosa de dexmedetomidina (1 µg/kg en infusió de 10 minuts) [27].

La literatura mèdica ha suggerit àmpliament els beneficis de l'anestèsia intravenosa total (TIVA) en la millora de la CPP a causa de la reducció de la CBF i, en conseqüència, la reducció de la ICP en comparació amb l'administració de volàtils durant els procediments neuroquirúrgics [28].

La vigilància neurofisiològica durant la cirurgia és primordial quan les parts essencials del SNC corren el risc de patir lesions intraoperatòries. Es pot veure afectat per la profunditat de l'anestèsia i una comunicació en bucle tancat entre anestesiòlegs i neurofisiologia és crucial per evitar aquest esdeveniment intraoperatori indesitjable. La correcta identificació de les estructures neuronals, com els nervis cranials i els tractes ascendents i descendents, relacionades amb la sensibilitat i la funció motora està directament relacionada amb la disminució de la morbiditat [29].

Conclusions

Tot i que la síndrome de VHL està relacionada amb tumors benignes del SNC, aquests hemangioblastomes poden suportar una situació potencialment neurològica devastadora a causa de la seva ubicació i creixement impredictible. Atès que l'abordatge quirúrgic està reservat a la població simptomàtica, l'anestesiòleg sempre s'enfrontarà a un pacient amb una neurofisiologia alterada que requereixi una àmplia comprensió neurofarmacològica. Les tècniques neuroprotectores beneficiaran enormement al pacient en disminuir les taxes de morbiditat i mortalitat. Es fomenta la consideració de múltiples especialitats a causa de la complexitat de la malaltia i les seves característiques que amenacen la vida. Suggerim fermament que la gestió anestèsica d'aquestes lesions del SNC es beneficiarà de la TIVA en comparació amb l'anestèsia general equilibrada. El benefici de l'associació propofol i remifentanil supera els riscos i els efectes secundaris d'aquests fàrmacs.

Informació adicional

Divulgacions

subjectes humans:Tots els participants en aquest estudi van obtenir o renunciar al consentiment.

Conflictes d'interès:D'acord amb el formulari de divulgació uniforme de l'ICMJE, tots els autors declaren el següent:

Informació de pagament/serveis:Tots els autors han declarat que no s'ha rebut cap suport econòmic de cap organització per al treball presentat.

Relacions financeres:Tots els autors han declarat que no tenen relacions financeres en l'actualitat ni en els tres anys anteriors amb cap organització que pugui tenir interès en el treball presentat.

Altres relacions:Tots els autors han declarat que no hi ha altres relacions o activitats que puguin semblar haver influït en el treball enviat.

Referències

1. Varshney N, Kebede AA, Owusu-Dapaah H, Lather J, Kaushik M, Bhullar JS: una revisió de la síndrome de Von Hippel-Lindau. J VHL del càncer de ronyó. 2017, 4:20-9.

2. Huntoon K, Oldfield EH, Lonser RR: Dr. Arvid Lindau i descobriment de la malaltia de von Hippel-Lindau. J Neurocirurgia. 2015, 123:1093-7.

3. Cushing H, Bailey P, Thomas CC, et al.: Tumors que sorgeixen dels vasos sanguinis del cervell: malformacions angiomatoses i hemangioblastomes. JAMA. 1930, 1212.

4. Cushing H, Bailey P: Hemangiomes de cerebel i retina (malaltia de Lindau). Amb l'informe d'un cas. Trans Am Ophthalmol Soc. 1928, 26:182-202.

5. Lonser RR, Glenn GM, McClellan Walther, Chew EY, Libutti SK, Marston Linehan WM, Oldfield EH: malaltia de von Hippel-Lindau. Lanceta. 2003, 361:2059-67.

6. Knudson AG Jr: Genètica del càncer humà. Annu Rev Genet. 1986, 20:231-51.

7. Neumann HP, Wiestler OD: agrupació de característiques de la síndrome de von Hippel-Lindau: evidència d'un locus genètic complex. Lanceta. 1991, 337:1052-4.

8. Maher ER, Yates JR, Harries R, Benjamin C, Harris R, Moore AT, Ferguson-Smith MA: Característiques clíniques i història natural de la malaltia de von Hippel-Lindau. QJ Med. 1990, 77:1151-63.

9. Friedrich CA: síndrome de Von Hippel-Lindau. Una condició pleomòrfica. Càncer. 1999, 6:2478-82.

10. Maher ER, Kaelin WG Jr: malaltia de von Hippel-Lindau. Medicina (Baltimore). 1997, 76:381-91.

11. Poulsen ML, Budtz-Jørgensen E, Bisgaard ML: Surveillance in von Hippel-Lindau disease (NHL). Clin Genet. 2010, 77:49-59.

12. Wilding A, Ingham SL, Lalloo F, Clancy T, Huson SM, Moran A, Evans DG: Esperança de vida en malalties hereditàries que predisposen al càncer: un estudi observacional. J Med Genet. 2012, 49:264-9.

13. Maddock IR, Moran A, Maher ER, et al.: Un registre genètic per a la malaltia de von Hippel-Lindau. J Med Genet. 1996, 33:120-7.

14. Maher ER, Neumann HP, Richard S: malaltia de von Hippel-Lindau: una revisió clínica i científica. Eur J Hum Genet. 2011, 19:617-23.

15. Stéphane Richard, Joyce Graff, Jan Lindau, Resche F: Malaltia de Von Hippel-Lindau. Lanceta. 2004, 363:1231-4.

16. Wanebo JE, Lonser RR, Glenn GM, Oldfield EH: La història natural dels hemangioblastomes del sistema nerviós central en pacients amb malaltia de von Hippel-Lindau. J Neurocirurgia. 2003, 98:82-94.

17. Park DM, Zhuang Z, Chen L, et al.: Els hemangioblastomes associats a la malaltia de von Hippel-Lindau es deriven de cèl·lules multipotents embriològiques. PLoS Med. 2007, 4:e60.

18. Butman JA, Linehan WM, Lonser RR: Manifestacions neurològiques de la malaltia de von Hippel-Lindau. JAMA. 2008, 300:1334-42.

19. Wind JJ, Lonser RR: Gestió de lesions del SNC associades a la malaltia de von Hippel-Lindau. Expert Rev Neurother. 2011, 11:1433-41.

20. Lonser RR, Butman JA, Huntoon K, et al.: Estudi prospectiu d'història natural dels hemangioblastomes del sistema nerviós central a la malaltia de von Hippel-Lindau. J Neurocirurgia. 2014, 120:1055-62.

21. Cormack RS: classificació Cormack-Lehane revisada. Br J Anaesth. 2010, 105:867-8.

22. Robertson CS: Gestió de la pressió de perfusió cerebral després d'una lesió cerebral traumàtica. Anestesiologia. 2001, 95:1513-7.

23. Koenig MA: Edema cerebral i pressió intracranial elevada. Continuum (Minneap Minn). 24 de 2018:1588- 602.

24. Fan W, Zhu X, Wu L, et al.: Propofol: un anestèsic que posseeix efectes neuroprotectors. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2015, 19:1520-9.

25. Kam PC, Cardone D: Síndrome de la infusió de propofol. Anestèsia. 2007, 62:690-701.

26. Lagace A, Karsli C, Luginbuehl I, Bissonnette B: L'efecte del remifentanil sobre la velocitat del flux sanguini cerebral en nens anestesiats amb propofol. Pediatra Anaesth. 2004, 14:861-5.

27. Lee C, Kim YD, Kim JN: efectes antihiperalgèsics de la dexmedetomidina sobre la hiperalgèsia induïda per remifentanil a dosis altes. Anestesiol J coreà. 2013, 64:301-7.

28. Cole CD, Gottfried ON, Gupta DK, Couldwell WT: Anestèsia intravenosa total: avantatges per a la cirurgia intracranial. Neurocirurgia. 2007, 61:369-77; discussió 377-8.

29. Klingler JH, Gläsker S, Bausch B, et al.: Hemangioblastoma i malaltia de von Hippel-Lindau: antecedents genètics, l'espectre de la malaltia i el tractament neuroquirúrgic. Sistema nerviós infantil. 2020, 36:2537-52.

Per a més informació: david.deng@wecistanche.com WhatApp:86 13632399501